Es una enfermedad generada por defecto genético en donde se heredan dos copias del gen defectuoso uno del padre y otro de la madre provocando que las glándulas exocrinas del cuerpo produzcan secreciones demasiadas espesas causando obstrucción de tejidos de distintos órganos donde el mas afectado es el pulmón, pero también se compromete el hígado, páncreas, intestino delgado y los genitales.
La sospecha clínica se estable principalmente en pacientes pediátricos o adultos con infecciones respiratorias recurrentes, rinosinusitis crónica y/o presencia de bronquiectasias, síntomas de malabsorción intestinal o azoospermia. Los pacientes con diagnóstico en etapas adultas es más común que presenten una variedad “no clásica” de la enfermedad, manifestada frecuentemente por test del sudor normales o en rangos intermedios, con enfermedad pulmonar y mínima o ausente disfunción gastrointestinal
Dentro de los exámenes que ayudan al diagnóstico son: el test del sudor, la identificación de mutaciones de CFTR capaz de generar enfermedad y el test de medición de diferencias de potenciales nasales.
Fuentes: 1. Fibrosis quística, Manual MDS
2. Fibrosis Quística. Pontificia Universidad Católica de Chile
